Tuổi thọ chỉ hơn 20
Theo bà Nguyễn Thị Minh Phương, Chi Cục trưởng Chi cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Hòa Bình bệnh tan máu bẩm sinh (tên khoa học là Thalassemia) đã xuất hiện trên địa bàn từ nhiều năm nay nhưng mãi tới những năm gần đây mới được y học quan tâm. Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể từ nhiều thế hệ trước, nguyên nhân là do cấu tạo bất bình thường của hemoglobin trong hồng cầu. Đây là bệnh không lây nhưng cũng chưa có thuốc chữa. Khi cả bố và mẹ mang gen bệnh nguy cơ sinh ra con mắc bệnh nặng rất cao vì di truyền cho con mang hai gen bệnh của cả hai người. Bệnh tan máu bẩm sinh có những biểu hiện như nặng thì trẻ sau khi sinh bị thiếu máu, vàng da, nách to, biến dạng xương (thể hiện rõ ở khuôn mặt) và các dấu hiệu khác, đặc biệt là chậm phát triển về thể chất, chiều cao, cân nặng. Nếu không được điều trị sẽ gây ra các biến chứng về tim, gan, hệ thống nội tiết gây tử vong sớm. Trẻ mắc vừa thì mức độ thiếu máu ít hơn, còn mắc bệnh nhẹ chỉ mang gien bệnh và sinh hoạt bình thường. Điều trị bệnh này rất nan giải, nếu bệnh nặng và vừa thì phải truyền máu, thải sắt cả cuộc đời mà việc này đòi hỏi chi phí cao và tốn kém, hiệu quả lại không cao, cộng với nữa là tuổi thọ không cao. Theo nghiên cứu của các bác sỹ thì mỗi bệnh nhân bị bệnh nặng cần phải truyền máu, thải sắt, chi phí dụng cụ, khám bệnh mất khoảng 8 triệu đồng/tháng. Tuy nhiên, hầu hết những gia đình có người mắc bệnh đều có kinh tế khó khăn. Nhưng nếu được điều trị tốt một số trường hợp chỉ sống đến hơn 20 tuổi, không được điều trị thì chỉ sống dưới 10 tuổi. Điều đáng nói là nếu được chữa trị kéo dài sự sống thì người bệnh cũng chỉ còn cách sống chung với bệnh, ngại tiếp xúc với mọi người bên ngoài.
Hiện nay, bệnh tan máu bẩm sinh đang tiềm ẩn khá lớn trong cộng đồng trên địa bàn tỉnh Hòa Bình, là một trong những căn bệnh có ảnh hưởng đến chất lượng dân số. Mặc dù chưa có thống kê cụ thể số lượng người mang gen bệnh và mắc bệnh nhưng các bác sỹ ở Bệnh viện Nhi Trung ương đã về khảo sát tình hình để đánh giá tình trạng bệnh tan máu bẩm sinh trên địa bàn các huyện như Kim Bôi, Đà Bắc, Lạc Thủy, Yên Thủy và Cao Phong thì thấy tỷ lệ mang gen bệnh là khá cao. Theo đó, từ năm 2009 đến nay qua xét nghiệm 10.425 người chủ yếu là phụ nữ có thai và học sinh THPT có độ tuổi tiền hôn nhân thì phát hiện có 1.422 mang gen bệnh, chiếm tỷ lệ 14%. Trong 1.422 người này có những người có biểu hiện bệnh nặng, vừa và nhẹ. Điều đáng nói là đa số những người mắc và mang gen bệnh không biết tình trạng của mình, chỉ khi được làm xét nghiệm và có con sinh ra bị mắc bệnh với những biểu hiện lạ thì mới biết. Tuy nhiên, khó khăn trong việc triển khai can thiệp giảm thiểu bệnh tan máu bẩm sinh là người dân vẫn chưa thực sự vào cuộc.
Chưa có thuốc chữa
Đến xã Vĩnh Đồng huyện Kim Bôi hỏi gia đình ông Bùi Văn Biển ở xóm 2 có lẽ ai cũng biết. Bởi lẽ gia đình đang phải chịu nhiều vất vả, mất mát do căn bệnh quái ác tan máu bẩm sinh gây ra. Hai vợ chồng ông Biển vốn sinh được hai người con trai thì cả hai đều bị bệnh tan máu bẩm sinh. Trao đổi với chúng tôi, ông Biển buồn bã nói: “Năm 1981, tôi tham gia quân ngũ được bốn năm thì trở về địa phương lấy vợ. Đến năm 1988 sinh cháu đầu là Bùi Văn Bính, khi mới sinh ra được một thời gian, thấy cháu phát triển không bình thường, còi cọc, ốm yếu. Khi đó, gia đình cho lên bệnh viên kiểm tra, các bác sỹ nói cháu bị suy dinh dưỡng nặng, bị viêm phổi do thiếu chất. Đến năm 1989 cho cháu đi khám ở Bệnh viện Nhi T.Ư mới phát hiện ra cháu bị bệnh tan máu bẩm sinh. Biết cháu bị bệnh hiểm nghèo, gia đình không có tiền phải đi vay anh em họ hàng mỗi gia đình vài ba trăm để có được 15 triệu đồng chữa bệnh nhưng cũng chỉ được phần nào. Cùng lúc đó, gia đình cũng phát hiện cháu thứ hai là Bùi Văn Bắc, sinh ra cũng như người anh của nó. Tuy nhiên, do hoàn cảnh khó khăn, số tiền vay trước chưa trả được nên gia đình đành mặc cháu thứ hai cho số phận.” Hôm chúng tôi đến, cả hai em Bùi Văn Bính 24 tuổi và Bùi Văn Bắc 18 tuổi đều ở nhà. Mặc dù đang ở độ tuổi thanh niên, nhưng nhìn hai em như những đứa trẻ mới 14 hoặc 15. Da xanh xao, nhợt nhạt, mặt lồi lõm do xương bị biến dạng, chân tay lèo khòe...Có lẽ ở lứa tuổi này nếu không bị bệnh tan máu bẩm sinh em Bính đã có vợ, có con. Còn với Bắc thì đang học cấp ba hoặc đi học nghề nào đó để phụ giúp bố mẹ làm kinh tế. Nhưng đằng này, hai em đều ở nhà chỉ làm được những việc lặt vặt phụ giúp gia đình. Đặc biệt là em Bắc, nếu chỉ làm việc nặng hay chẳng may trượt chân ngã là có thể gãy xương lập tức bởi bị bệnh này xương rất giòn. Có năm, em Bắc phải đi viện đến ba hoặc bốn lần vì bị gày xương. “Hiện nay cứ trung bình mỗi năm hai anh em phải đi lên viện để truyền máu vài lần, mỗi lần trung bình vài ba triệu/người. Đó là khi gia đình vẫn còn là hộ nghèo nên được giảm 70% tiền viện phí và thuốc men. Sắp tới gia đình tôi không còn trong diện hộ nghèo nữa thì sẽ không được giảm nữa, trong khi đời sống gia đình chủ yếu dựa vào nông nghiệp, có lẽ gánh nặng để có tiền chữa bệnh cho các con sẽ tăng lên”. Ông Biển cho biết thêm.
Chủ động phòng tránh là chính
Bà Nguyễn Thị Minh Phương cho biết, chính vì chưa có thuốc đặc trị bệnh này nên công tác phòng chống bệnh được đặt lên hàng đầu. Trong những năm qua được sự hỗ trợ của Tổng cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Hòa Bình đã triển khai mô hình phòng chống bệnh tan máu bẩm sinh thông qua tập huấn và nói chuyện chuyên đề với người dân tại cộng đồng và hướng dân phương pháp phòng chống bệnh. Qua việc truyền thông để người dân hiểu bệnh này như thế nào và hậu quả ra sao, từ đó thấy rằng việc phòng bệnh rất cần thiết. Từ đó người dân cũng sẽ hiểu việc phòng chống sẽ sinh ra những đứa trẻ không mắc bệnh nặng. Trên cơ sở đó, trước tiên là phải xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không. Nếu như những người mang gen bệnh thì khi kết hôn phải xét nghiệm người bạn đời có mang gen bệnh không để khuyến cao không nên lấy nhau, mà có lấy thì không nên sinh con. Bởi nếu như hai người cùng mang gen bệnh và kết hôn với nhau thì sắc xuất sinh ra con bị bệnh nặng chiến tới 25%.
Để phòng chống bệnh này, UBND tỉnh Hòa Bình cũng đã có đề án chủ động đẩy mạnh can thiệp giảm thiểu mắc bệnh tan máu bẩm sinh và mất cân bằng giới tính khi sinh giai đoạn 2012-2020. Trên cơ sở đó, bệnh tan máu bẩm sinh sẽ được hỗ trợ kinh phí nhằm nâng cao kiến thức, kỹ năng truyền thông, kỹ năng quản lý, thu thập, tổng hợp, phân tích và xử lý thông tin... cho tất cả các đối tượng ở các cấp ủy Đảng, chính quyền, tổ chức đoàn thể... để huy động sự tham gia của toàn xã hội cho công tác can thiệp giảm thiểu mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Tập trung huy động các nguồn lực như Ngân sách Trung ương, ngân sách địa phương và các nguồn vốn hợp pháp khác, trong đó nguồn Ngân sách TƯ đóng vai trò chủ đạo để triển khai đề án. Theo đó, tổng nhu cầu kinh phí (dự kiến) giai đoạn 2012-2015 khoảng gần 21 tỷ đồng, trong đó, can thiệp giảm thiểu mắc bệnh tan máu bẩm sinh với kinh phí hơn 15 tỷ đồng.
